'메디컬 다큐' 엔젤만 증후군, 남녀 동등한 영향을 미치는 매우 희귀한 질환···증상은?

기사입력:2018-10-12 22:04:09
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ⓒ EBS '메디컬 다큐 7요일' 방송 화면
[공유경제신문 이미선 기자]
엔젤만증후군에 대한 관심이 높아지고 있다.

12일 오후 방송된 EBS 1TV <메디컬 다큐 7요일>에서는 '항상 웃는 아이? 엔젤만 증후군' 편이 방송됐다.

이날 방송에서는 엔젤만 증후군으로 10살이지만 1~2살 정도의 인지 능력을 가지고 있는 유민이의 이야기를 다뤘다.

엔젤만 증후군(Angelman Syndrome)은 발달이 지연되고, 말이 없거나 또는 거의 없고, 까닭없이 부적절하게 장시간 웃으며, 독특한 얼굴 이상이 나타나고, 발작과 경련이 나타나는 희귀질환이다.

이 질환을 가진 아이들은 턱이 튀어나오고, 입이 크며, 큰 치아와 혀가 잘 보인다. 그리고 과도하게 웃는다. 원인은 유전자 중복이나 결손으로 일어난다고 여겨진다.

엔젤만 증후군은 남성과 여성에 동등한 수로 영향을 미치는 매우 희귀한 질환이고, 미국에서 700명 이상의 환자가 보고 된 바 있다.

한편, 안젤만 증후군은 1965년 이 증후군을 처음 기술한 영국의 소아청소년과 의사 해리 엔젤만의 이름을 따서 지어진 병명이다.

이미선 기자 news@seconomy.kr